Diagnóstico Tardiamente Revela Síndrome de Quilomicronemia Familiar, uma Condição Genética Rara e Severa
Após anos de sofrimento, Josiano Severino foi diagnosticado com Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF), uma doença rara que elevou seus triglicerídeos a níveis perigosos.
Josiano Severino de Santana, 51 anos, conviveu por décadas com uma série de sintomas debilitantes que desafiavam explicações claras: dor abdominal intensa, inchaço, desconforto pós-refeições e fadiga persistente. Em 2008, um diagnóstico de diabetes tipo 2 não resolveu o mistério, e o sofrimento continuou.
Entre 2011 e 2023, Josiano enfrentou três graves crises de pancreatite, período em que seus níveis de triglicerídeos – um tipo de gordura no sangue – chegaram a impressionantes 4.900 mg/dL, cerca de 30 vezes acima da média normal.
“Eu tinha muito desconforto no estômago. Tudo o que eu comia estava me afetando, mas não sabia, ainda, o que era”, relatou Josiano à CNN Brasil, lembrando-se dos anos em que seu quadro era apenas classificado como pancreatite aguda. A verdadeira causa de seu calvário só veio à tona em maio de 2024, com o diagnóstico de SQF (Síndrome de Quilomicronemia Familiar), uma doença rara de origem genética.
Desvendando a Síndrome de Quilomicronemia Familiar
A SQF é causada por mutações genéticas que impedem o corpo de metabolizar corretamente os triglicerídeos. Essas mutações afetam enzimas cruciais na quebra de gorduras, resultando no acúmulo de quilomícrons – partículas ricas em triglicerídeos – no sangue.
Maria Cristina Izar, cardiologista e professora da Unifesp, explica que esse excesso de gordura circulante pode gerar diversos sintomas debilitantes e, em casos graves, ser fatal. Por isso, pacientes com SQF precisam seguir uma dieta extremamente restrita em gorduras, muitas vezes limitada a 15-20 gramas por dia.
A jornada de Josiano ilustra a severidade da doença. Em sua primeira crise de pancreatite, ele ficou 14 dias internado e quase precisou de intubação.
Crises subsequentes em 2017 e 2023 resultaram em sequelas respiratórias, dificuldades de fala e mais internações. “Mesmo tomando remédio, eu nunca me senti bem.
Essas medicações não tinham efeito nenhum”, relembra Josiano, destacando a ineficácia dos tratamentos convencionais para seu quadro.
O diagnóstico de SQF só foi possível graças à perspicácia de uma endocrinologista em Jaboatão dos Guararapes (PE), que revisou seu histórico clínico e solicitou um teste genético específico, o “teste da bochechinha”. A síndrome é uma condição exclusivamente genética, de herança autossômica recessiva, exigindo que o indivíduo herde duas cópias do gene mutado.
Os sintomas incluem sangue espesso e esbranquiçado, alterações nos vasos oculares, dores abdominais recorrentes, xantomas eruptivos e crises repetidas de pancreatite, além de impactos na memória, concentração e qualidade de vida.
O tratamento da quilomicronemia familiar exige uma abordagem multidisciplinar, envolvendo nutricionistas, endocrinologistas, psicólogos, gastroenterologistas e hepatologistas. A dieta restrita, com menos de 10-15% das calorias diárias provenientes de gordura, é fundamental, excluindo até mesmo alimentos geralmente considerados saudáveis como abacate e azeite.
Terapias medicamentosas recentes, como os inibidores de APOC3 (ex: volanesorsena), oferecem esperança ao “silenciar” o gene que dificulta a quebra de gorduras, promovendo a remoção eficiente dos triglicerídeos e reduzindo riscos de complicações.
Atualmente, Josiano é acompanhado trimestralmente no HC-UFPE, com foco no controle rigoroso de glicose, pressão arterial, colesterol e uma dieta estrita. Ele busca acesso a novas terapias e encontra apoio fundamental na ABSQF (Associação Brasileira da SQF).
“Não desista, mesmo quando parecer impossível. Busque especialistas, insista nos exames, nas investigações, porque entender a causa muda tudo”, finaliza Josiano, oferecendo uma mensagem de esperança e perseverança.
